Genetik: Vererbung und Vorbeugung

Gliederung / Inhalt

• Mendelsche Regeln
• Monohybride Erbgänge
• Rückkreuzung
• Autosomale Erbgänge
• Gonosomale Erbgänge

Mendelsche Regeln

1. Mendelsche Regel:

Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die in einem Merkmal unterschiedlich, aber jeweils homozygot sind, so sind die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration (F1-Generation) in diesem Merkmal alle gleich (Uniformitätsgesetz).

2. Mendelsche Regel:

Kreuzt man die Individuen der F1-Generation miteinander, so spalten sich die Nachkommen in der F2-Generation in Bezug auf die Merkmale der Eltern nach festen Zahlenverhältnissen auf (Spaltungsgesetz).
Phänotyp: 3 : 1 Genotyp: 1 : 2 : 1

3. Mendelsche Regel:

Werden zwei reinerbige Eltern gekreuzt, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Erbanlagen (Gene) frei kombiniert und unabhängig voneinander vererbt. In der F2-Generation treten sämtliche Merkmalskombinationen der Elterngeneration auf. Es können reinerbige Individuen mit neu kombinierten Erbanlagen entstehen.

Vorraussetzung: Gene befinden sich auf Unterschiedlichen Chromosomen!!!

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Monohybride Erbgänge:

a) dominant-rezessiver Erbgang

• Gen mit dominanter Ausprägung (GG) und Gen mit rezessiver Ausprägung (gg)
• bei Kreuzung setzt sich das dominante Gen (GG) in der Ausprägung durch
• Genotyp: Gg -> aber: Phänotyp vom dominanten Gen (GG)

b) intermediärer Erbgang

• zwei rezessive Gene ( rr (rot) und ww (weiß) ) -> beide „gleichgewichtet“ → keines setzt sich durch
• Genotyp: rw
• neuer Phänotyp entstanden: rosa
• Uniformitätsregel: alle Individuen zeigen neues Merkmal
• Spaltungsregel: Genotyp + Phänotyp: 1 : 2 : 1

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Rückkreuzung:

• Frage: Ist das Individuum mit einem bestimmten Merkmal homozygot oder heterozygot???
• Nachkomme aus F1-Generation wird mit Elternteil gekreuzt

Sind alle Nachkommen uniform

• Individuum ist homozygot

Tritt das Merkmal im Verhältnis 1:1 auf

• Individuum ist heterozygot

→ Problem: es kann durch die Inzucht zu Depressionen etc. kommen, die sich negativ auf das Ergebnis und das Individuum auswirken kann

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Autosomale Erbgänge:

a) Autosomal-dominanter Erbgang:

• Merkmalsträger AA oder Aa (intakte rezessive Allele: aa)
• sind Eltern Merkmalsträger und haben ein Kind ohne das Merkmal, muss es homozygot rezessiv sein
• Genotyp vom Eltern: Aa und Aa -> krankes Kind: AA -> gesundes Kind: aa oder Aa
• Beispiele:
  • Vielfingrigkeit: Überzählige Finger oder Zehen
  • Chorea Huntigton: Verlust der motorischen Fähigkeiten

b) Autosomal-rezessiver Erbgang:

• Merkmalsträger aa (verhält sich rezessiv) → intakte Allele: AA oder Aa
• bei phänotypisch gesunden Eltern muss ein krankes Kind homozygot rezessiv sein
• Genotyp der Eltern: Aa und Aa → krankes Kind: aa → gesundes Kind: Aa oder AA
• Beispiele:
  • Phenylketonurie (PKU): Wachstumsstörungen, schwere Nervenschädigungen
  • Mukovisizodse: zäher Schleim in Atemwegen

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Gonosomale Erbgänge:

• Gonosomal-rezessiver Erbgang:
  • defektes Gen auf X-Chromosom; rezessiv → Merkmalsträger: XbY oder XbXb
  • Merkmalsfreie Überträger können nur Frauen sein (XXb) → Konduktorinnen
  • zwei X-Chromosomen: gesundes X-Chromosom gleicht das kranke „aus“
  • Merkmalsträger überwiegend männlich
  • Beispiele:
    • Bluterkrankheit: hoher Blutverlust bei kleinen Verletzungen
    • Rotgrünblindheit

Um Vorzubeugen, dass ein Nachkomme an einer vererbbaren Krankheit erkrankt, werden verschiedene genetische Familienberatungen angeboten:

1. Stammbaumanalyse
   • Wird die Krankheit autosomal oder gonosomal weitergegeben?
   • Sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen oder nur Männer oder Frauen?
   • Überspringt der Ausbruch der Krankheit Generationen?
   • Ist der Anteil an Merkmalsträgern hoch oder niedrig?
   • Ist die Krankheit dominant (Aa oder AA) oder rezessiv (aa) ausgeprägt?
2. Heterozygotentest
   • bei rezessiven Erberkrankungen
3. Pränatale Diagnostik:
   • Ultraschalluntersuchung: Nackenfaltenmessung ab 12. SSW
   • Geschlecht, Nieren, Margen-Darm-Trakt, Entwicklungsstörungen
   • Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser ab 15. SSW
   • Chromosomenanalyse, Gentests, biochemische Unteruchungen
   • Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus Embryonalhülle ab 10.SSW
   • Chromosomenanalyse, Gentests, biochemische Untersuchungen
   • Nabelschnurpunktion

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