Mutationen und Vererbungstheorie, Mendel-Regeln

Gonosomale Genommutation

Beispiel: Turner Syndrom

• Karyotyp: 45, XO
  ~ 1 : 2500
• Merkmale:
  • kleinwüchsig
  • unfruchtbar
  • normal intelligent
  • flügelartig verbreiterter Nacken
• Entstehung:
  • Non-disjunction bei der Oogenese
  • Non-disjunction bei der Spermiogenese

Erbgänge und Chromosomentheorie der Vererbung

• 1859 Charles Darwin
• 1866 Johann Gregor Mendel:
  • Versuche über Pflanzenhybride
• ab 1858 Kreuzungsversuche mit Erbsen (Pisum sativum); versch. Rassen
• 1875 Oscar Hertwig: Befruchtung beim Seeigel entdeckt bzw. beobachtet:
  • extra-korporale Befruchtung, d.h. dass die Befruchtung nicht im Körper des Weibchens stattfindet, sondern zuerst das Weibchen ihre Eier ablegt und danach das Männchen seine Spermien darüber abgibt (durch Licht/ Temperatur aufeinander abgestimmt)
• 1888 Waldeyer: Einführung des Begriffes „Chromosomen“

Zusammenhang zwischen Zellverhalten und Vererbung

• 1901 de Vries, Correns, Tschermak:
  • Wiederentdeckung er Vererbungsregeln von Mendel
• 1903 Boveri, Sutton:
  • Verknüpfung des Chromosomenverhaltens mit den Vererbungsregeln
  • Chromosomen als Träger der Erbanlagen

Chromosomentheorie der Vererbung

• Mendel Boveri/ Sutton
• Gene „Faktoren“, z.B. A Chromosomen „mit A“
• paarweise AA Aaaa Chromosomen diploid
• Keimzellen A oder a Meiose reduziert den diploiden Chromosomensatz (haploid)
• mehrere Gene A , Bè NeukombinationAABB aabbAaBbAAbbaaBBu.ä. Zufällige Trennung der Homologen in der Meiose
• Allerdings hat Mendel „Glück gehabt“, da bei seinen Kreuzungsversuchen keine Chiasmata oder Genkoppelungen vorkamen bzw. sichtbar wurden.
• 1910 Thomas Hunt Morgan:
  • Genkoppelung bei der Tau- oder Fruchtfliege (Drosophila melanogaster) Linus Pauling (Pauling & Morgan waren Kollegen am Caltech in Kalifornien)
  • Sichelzellenanämie
  • anorganische Chemie - organische Chemie

Die Mendel - Regeln (Buch S.38)

1. Uniformitätsregel
   • nur bei reinerbigen Eltern
   • unterscheiden sich in einem Merkmalspaar
     (monohybrider Erbgang)
   • gilt auch reziprok
     reinerbige Eltern - homozygote Eltern - P(arental)- Generation
     Hybride der 1.Tochtergeneration - F-Generation
     alle F-Individuen sind gleich - uniform
     intermediär dominant,rezessiv
     auch bei Vertauschung der Eltern - Reziprozitätsgesetz
     „Kreuzt man zwei reinerbige Individuen einer Art, die sich in einem Merkmalspaar unterscheiden, so sind alle F-Mischlinge bezüglich dieses Merkmals untereinander gleich. Dies gilt auch, wenn das Geschlecht der Eltern bei der Kreuzung vertauscht ist.“
2. Spaltungsregel
   • Kreuzung der F-Hybriden (heterozygot bezüglich des Merkmalspaares)
   • Zahlenverhältnis:
     genotypisch: 1 : 2 : 1
     phänotypisch: 3 : 1 (dominant - rezessiv)
     (je nach Verhalten 1 : 2 : 1 (intermediär) d. Merkmalspaare)
     „Kreuzt man die F-Mischlinge untereinander, so spalten bei den Nachkommen in der F-Generation die Merkmale in bestimmten Zahlenverhältnissen auf, bzw. die Merkmale der Eltern (v.a. des homozygoten rezessiven Elternteils) treten wieder auf.“

Kreuzungsschemata zur 1. Mendel-Regel

• Beispiel von Mendel: Pisum sativum Blütenfarbe: rot - weiß
• Gen: R r
• P-Generation(reinerbig) Phänotyp: Rote Erbsen X Weiße Erbsen
• Genotyp: RR rr
• Keimzellen: R r
• F-Generation Phänotyp Rote Erbsen
• Genotyp Rr
• Keimzellen R r
• Beispiel von Correns: Mirabilis jalapa (Wunderblume)
  • (scheinbare Abweichung von Mendel - Ergebnissen, da die Gene sich nicht dominant - rezessiv verhielten sondern intermediär) 
  • rote Blüten Weiße Blüten
  • R W
  • P-Generation Phänotyp: Rote Wunderblume X Weiße Wunderblume
  • Genotyp: RR WW
  • Keimzellen: R W
  • F-Generation Phänotyp Rosa Wunderblume
  • Genotyp RW
  • Keimzellen R W

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