Down-Syndrom - Trisomie 21
Referat
Trisomie 21
Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die meist eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung zur Folge hat.
Endeckung
- 1866 zum ersten mal von Dr. Langdon Down beschrieben
- als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom
- " ...Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg , und die Nase ist klein...".
- asiatischen Aussehens > Begriff "Mongolismus"
- nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie".
- Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte.
- 1956 entdeckte der Franzose Jerome Lejeune den charakteristischen Fehler in den Erbanlagen - das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden
Entstehung und Formen
- entsteht wenn eine der Elternkeimzellen ein zusätzl. Chromosom 21 enthält
> wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle das Chromosom 21 nicht getrennt wird
- tritt mehr oder weniger zufällig auf mehr im hohen Alter
Formen
- Unterscheidung in 3 verschiedene Arten
- Freie Trisomie:
- in jeder Zelle sind 47 anstatt 46 Chromosomen enthalten
- ein loses Chromatid tritt auf
- tritt mehr oder weniger zufällig auf
- Translokations- Trisomie:
- nur Teile des 21. Chromosoms sind verdreifacht
- Teile sind dann an andere Chromosomen angeheftet (meist an 13,14, 15,22)
- oft ist ein Elternteil der Überträger (Translokation- das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen)
- Mosaik- Trisomie:
- es gibt sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen
- erst nach der Befruchtung, während 1. oder 2. Zellteilung weichen die Chromosomen- /Chromatidenpaare nicht mehr auseinander
- Krankheitsmerkmale sind nur teilweise ausgeprägt
Auswirkungen
- da die Gene des Chromosoms 21 in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert
- wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seines Körpers nicht so schnell wie normalerweise
- hat eine verlangsamte Entwicklung und meist geistige Schwächen zur Folge
Erscheinungsbild
- auffällige runde Kopfform
- flaches Gesicht
- kleine Ohren
- schräg gestellte Augen, typische Augenfalte (Epikanthusfalte)
- durchgehende Handfurche
- häufig Herzfehler und Magen- Darmstörung
- Muskelschlaffheit
- geschwächtes Immunsystem
- häufige Seh- und Hörschwächen
Behandlung
- Erkrankung selbst nicht behandelbar
- jedoch erfolgreiche Behandlung der Begleiterscheinungen möglich
- frühzeitige Förderungsprogramme helfen der geistigen Entwicklung
Vorkommen
- im Durchschnitt ein Down-Syndrom Kind unter 700 Neugeborenen
- Zahl in letzten Jahren gestiegen
- Je älter die Mutter desto größer das Risiko
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