Trisomie 21

Beschreibung / Inhalt
Das Dokument beschreibt die Trisomie 21, die auch als „Mongolismus“ bekannt war und eine spontan entstehende Chromosomenveränderung darstellt. Die Häufigkeit dieser Veränderung nimmt mit dem zunehmenden Alter der werdenden Mutter zu. Die äußeren Erscheinungsformen der Trisomie 21 umfassen unter anderem ein mongoloides Aussehen mit tiefgehender Nasenwurzel und plumpen Händen. Auch entwicklungsbedingte Störungen wie eine geistige Behinderung und Herzerkrankungen werden aufgeführt. Die Behandlung ist symptomatisch und z.B. mit Operationen möglich. Die Prognose ist nur bedingt positiv, da 50% der Betroffenen vor dem 10. Lebensjahr versterben und die restlichen 50% trotzdem keine hohen Lebenserwartungen haben. Die Häufigkeit beträgt allgemein 1:600, wobei Frauen mit zunehmendem Alter vermehrt von der Trisomie 21 betroffen sind. Durch Fruchtwasseruntersuchungen ist eine Früherkennung möglich, und Frauen können sich für oder gegen das Kind entscheiden.
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Auszug aus Referat
Trisomie 21 Gliederung 1.Was ist Trisomie 21? 2. äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung 3. Behandlung 4. Prognose und Häufigkeit 1. Was ist Trisomie 21? Spontan entstehende Chromosomenveränderung, deren Häufigkeit mit den zunehmenden Alter der werdenden Mutter auch zunimmt Chromosomendefekt zeigt sich am 21.Chromosom durch 3-fach Bildung Abb. Zeigt dass bei einer fehlerhaften Verteilung des Chromosoms 21 während der Reifung der Eizelle die beiden Chromosomen 21 nicht getrennt werden Sie können Eizellen mit zwei Chromosomen 21 und solche ohne ein Chromosom 21 entstehen Wird ein neue Eizelle mit zwei Chromosomen befruchtet, so entsteht eine Zygote mit drei Chromosomens Früher Mongoloismus genannt (beruht auf äußerliche Merkmale) äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung äußere Erscheinungsform Gesicht: - mongoloide Lidachsen Stellung dicke, große Zunge offener Mund Speichelüberschuss Tiefgehende Nasenwurzel Flacher HinterkopfHände: - plump mit Vierfingerfurche kurze Arme und Beine Innere Erscheinungsform Herzfehler und Fehlbildung im Verdauungstrakt Deutliche Immunschwäche Entwicklungsstörung geistlich Behindert förderfähig heiter, liebevoll, fröhlich, anhänglich 3. Behandlung nicht behandelbar, weil Gendefekt symptomisch behandeln, z.B. Operation eines Herzfehlers 4. Prognose und Häufigkeit Prognose 50 sterben vor 10. Lebensjahr restlichen 50 trotzdem keine hohen Lebenserwartungen Häufigkeit allgemein 1:600 mit zunehmenden Alter steigende ...
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