Klinefelter-Syndrom
Allgemein
= Chromosomenmutation
Syndrom= typ. Kombination mehrerer Krankheitszeichen
Klinefelter = US- amerikanischer Professor Dr. Harry F. Klinefelter (gesprochen: Kleinfelter) - Klinefelter & seinen Kollegen Reifenstein & Albright waren mehrere Männer mit Brustentwicklung + verminderter Spermienzahl aufgefallen.
- Beobachtungen wurden 1942 veröffentlicht.
Ursachen
- genaue Ursache des Klinefelter- Syndroms 1959 gefunden
- Ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellkernen
- wie ihr wisst… beim Menschen finden sich in der Regel 46 Chromosomen, davon zwei Geschlechtschromosomen: Im männlichen Geschlecht ein X- und ein Y-Chromosom (Chromosomensatz 46, XY) und im weiblichen Geschlecht zwei X-Chromosomen (Chromosomensatz 46,XX)
- gibt Sonderformen XXXY oder XXXXY haben.
- wie es zu der Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist noch nicht geklärt
- manche Menschen bezeichnen das Klinefelter- Syndrom als "Laune der Natur"
- andere sprechen von einem „XXY- Zustand“
- es ist weder eine Krankheit noch eine Behinderung
- kein Elternteil ist daran schuld!
Symptome zum Nachweis
- Frage, welche Merkmale typisch für das Klinefelter- Syndrom sind, lässt sich nicht allgemeingültig beantworten
- Jeder Betroffene hat seine individuelle Ausprägung:
- folgenden Merkmale können auftreten, müssen aber nicht:
Antriebsarmut, ausbleibende/spärliche männliche Behaarung, ausbleibende/verzögerte Pubertät, Brustentwicklung, erhöhte Beinlänge, fehlende/unterentwickelte Testosteronproduktion, geringes sexuelles Interesse, Hochwuchs, Hodenhochstand, kleine Hoden, kleiner Penis, Kontaktarmut, Lernschwierigkeiten, Müdigkeit, Sprachstörungen, Unfruchtbarkeit, weiblicher Fettverteilungstyp, Wutausbrüche etc.
- Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gestellt, für die eine Blutabnahme erforderlich ist. Vorgeburtlich kann die Untersuchung etwa nach einer Fruchtwasserentnahme durchgeführt werden.
Wie ist das Syndrom zu behandeln?
Männer mit Klinefelter- Syndrom produzieren ab dem jugendlichen oder jungen Erwachsenenalter nicht genügend Testosteron. Da dieses Sexualhormon jedoch viele wichtige Funktionen im Körper erfüllt, sollte ein Mangel unbedingt ausgeglichen werden – sofern nicht andere Gründe dagegen sprechen. Die Testosterontherapie kann derzeit mittels Gel, Spritzen oder Zahnfleischtabletten erfolgen. Die ärztliche Begleitung ist zwingend erforderlich. Unter www.klinefelter.de sind Ärzte aufgelistet, die sich mit dem Klinefelter- Syndrom gut auskennen. Sie wurden von den Mitgliedern des Vereins empfohlen.
Das Klinefelter- Syndrom lässt sich nicht korrigieren!
Häufigkeit
Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:590 bis 1:900 bei männlichen Neugeborenen auf. In Deutschland leben etwa 80.000 Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom, jedoch wurden, so wird geschätzt, ca. 90% von ihnen noch nicht erkannt. In Deutschland leben etwa 80.000 Jungen und Männer mit diesem Syndrom. Mehr als 90 Prozent davon wurden bisher noch nicht erkannt!
