Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten

Schlagwörter:
Screening, Trinkunlust, Albinismus, Kretinismus, Referat, Hausaufgabe, Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten
Themengleiche Dokumente anzeigen

Beschreibung / Inhalt
Das vorliegende Dokument beschäftigt sich mit der Diagnostik von angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Es werden zwei Strategien vorgestellt: ein allgemeines Screening bei Neugeborenen, das auf wenige festgeschriebene Krankheiten untersucht, sowie ein selektives Screening, bei dem gezielt nach einer Stoffwechselerkrankung bei einem klinisch auffälligen Kind gesucht wird. Die Auswahl der Patienten durch den behandelnden Arzt und der Zeitpunkt der Probenentnahme sind entscheidend für den Erfolg des Screenings. Klinische Hinweise auf eine Stoffwechselkrankheit sind unter anderem Trinkunlust, Erbrechen, Gedeihstörung und Krampfanfälle bei Neugeborenen und Entwicklungsrückständigkeit, Verlust erworbener Fähigkeiten und neurologische Auffälligkeiten bei älteren Kindern.

Die Diagnostik einer angeborenen Stoffwechselkrankheit erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Kliniker und spezialisiertem Labor. Ein wichtiger Bestandteil der Diagnose ist das Neugeborenenscreening, bei dem alle Neugeborenen sechs Tage nach der Geburt auf erhöhte Werte der Aminosäure Phenylalanin untersucht werden. Eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration führt zu einer Hyperphenylalaninämie, die bei klassischer Phenylketonurie zu ernsten Schädigungen des Gehirns führen kann. Durch eine diätetische Therapie kann die Ausprägung der PKU verhindert werden. Diese muss bis zum 10. Lebensjahr streng eingehalten werden, da eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration auch bei jungen Erwachsenen zu gesundheitlichen Verschlechterungen führen kann. Eine gute diätetische Therapie verhindert eine zerebrale Schädigung und ermöglicht eine normale psychomotorische und intellektuelle Entwicklung.

Weitere Stoffwechselkrankheiten werden im Dokument nicht näher behandelt, jedoch wird die Alkaptonurie kurz erwähnt. Die Ursache dieser Krankheit liegt im rezessiv vererbten Ausfall der Homogentisinsäure-Oxidase, wodurch die Homogentisinsäure vom Körper nicht abgebaut werden kann und stattdessen mit dem Harn ausgeschieden wird. Dies führt zur charakteristischen braunschwarzen Pigmentierung des Harns sowie zu degenerativen Veränderungen an Gelenken und anderen Geweben.

Insgesamt gibt das Dokument eine gute Übersicht über die Diagnostik und Therapie der Phenylketonurie und erwähnt auch kurz andere angeborene Stoffwechselkrankheiten wie die Alkaptonurie. Es wird betont, dass eine enge Zusammenarbeit zwischen Kliniker und spezialisiertem Labor unerlässlich ist, um eine schnelle und sichere Diagnostik zu gewährleisten.
Direkt das Referat aufrufen

Auszug aus Referat
Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten Es gibt zwei Strategien zur Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten: das allgemeine Screening (sog. Neugeborenenscreening), bei dem von jedem Neugeborenen eine Blutprobe auf wenige festgeschriebene Erkrankungen hin untersucht wird, und das sogenannte selektive Screening. Hierunter versteht man die breite Suche nach einer Stoffwechselerkrankung bei einem klinisch auffälligen Kind. Entscheidend für den Erfolg eines solchen Screenings sind die Patientenauswahl durch den primär behandelnden Arzt und der Zeitpunkt der Probenentnahme. Bei Erkrankungen, die mit akuter Symptomatik einhergehen, ist die Diagnostik aus Proben, die in der Akutsituation gestellt wurden, am aussagekräftigsten. Generell sollten nur Proben von Kindern untersucht werden, bei denen klinische Hinweise für eine Stoffwechselkrankheit vorliegen. Die Methoden des selektiven Screenings sind wesentlich aufwendiger und teuerer als die im allgemeinen Neugeborenenscreening verwendeten. Da das klinische Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten und damit auch die Indikationen vielfältig sind, ist für eine schnelle und sichere Diagnostik eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Kliniker und dem auf Stoffwechseldiagnostik spezialisierten Labor notwendig. Zu den klinischen Leitsymptomen akuter Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen und Säuglingen zählen u.a. Trinkunlust, Erbrechen, Gedeihstörung, Verschlechterung bei Nahrungszufuhr, Krampfanfälle, Koma oder auch ...
Direkt das Referat aufrufen

Autor:
Kategorie:
Biologie
Anzahl Wörter:
2382
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
Bewertung dieser Hausaufgabe
Diese Hausaufgabe wurde bisher 4 mal bewertet. Durchschnittlich wurde die Schulnote 4 vergeben.
Zurück