Chromosomenanomalien

Schlagwörter:
Colchicin, Karyotyp, triploid, Embryonalentwicklung, Trisomie, Duplikation, Deletion, Barrkörperchen, Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Referat, Hausaufgabe, Chromosomenanomalien
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Beschreibung / Inhalt
Das Dokument beschäftigt sich mit Chromosomenanomalien und den daraus resultierenden Krankheitsbildern. Es wird erläutert, wie bei genetischen Krankheiten die Kultivierung der Lymphozyten aus einer Blutprobe und blockiertem Mitoseablauf zur Diagnose herangezogen wird. In diesem Zusammenhang wird die Anordnung der Chromosomen im Karyotyp beschrieben. Es wird darauf hingewiesen, dass das Fehlen eines Autosomen eine normale Embryonalentwicklung verhindert, und dass Embryonen mit einem triploiden Chromosomensatz während der Schwangerschaft versterben. Trisomie führt meist zum Tod des Fötus oder zu schweren Entwicklungsanomalien. Die Wahrscheinlichkeit für Trisomien nimmt mit dem Alter der Mutter zu, daher wird bei Schwangeren ab einem Alter von 35-45 Jahren meist Fruchtwasser zur Überprüfung genommen. Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen hingegen haben weniger tiefgreifende Folgen für die körperliche Entwicklung der betroffenen Person. Auch die Auswirkungen von Inversionen und Translokationen durch ionisierende Strahlung werde diskutiert.

Im weiteren Verlauf des Dokuments werden Krankheitsbilder wie das Down-Syndrom und Anomalien der Geschlechtsentwicklung beschrieben. Beim Down-Syndrom gibt es in der Regel eine Trisomie des Chromosoms 21, durch dessen geringe Größe und Bedeutung das Überleben der Betroffenen möglich ist. Anomalien der Geschlechtsentwicklung können zu verschiedensten Erscheinungsformen führen, wie beispielsweise die Ullrich Turner-Syndrom-Individuen, die nur ein X-Chromosom besitzen und im Phänotyp weiblich sind. Es wird aber auch auf Mosaikformen und gemischte Gonadendysgenesie eingegangen. Therapiemöglichkeiten wie hormonelle Behandlung bei Gonadendysgenesie werden ebenfalls genannt.

Als Literaturquellen werden unter anderem Bücher wie „Molekulare Genetik“ von Rolf Knippers und „Genetik - Eine Einführung“ von Peter J. Russell genannt.
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Auszug aus Referat
CHROMOSOMENANOMALIEN Zur Diagnose best. genet. Krankheiten kultiviert man die Lymphozyten aus einer Blutprobe und blockiert den Mitoseablauf durch Colchicin. Die Anordnung der identifizierten Chromosomen nach Größe nennt man Karyotyp. Im Karyotyp des Mannes sind 22 Paar Autosomen und das XY- Paar der Geschlechtschromosomen sichtbar. (Abb. B.S. 59), im weibl. Karyotyp findet man statt dessen ein XX- Paar. Beim Fehlen eines Autosomen ist eine normale Embryonalentwicklung nicht möglich. Zuviel an genet. Information oder auch zuwenig führt zu schweren Störungen, Embryonen mit einem triploiden Chromosomensatz sterben meist schon während der Schwangerschaft. Trisomie führt zum Tod des Fötus. Embryonen mit Abberationen der Chromosomen 13, 18 und 21können überleben, allerdings leidet das Kind an schweren Entwiklungsanomalien und haben eine geringe Lebenserwartung. Die Gefahr der Trisomien nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Deswegen wird bei der Schwangerschaftsberatung einer 35- 45 Jahre alten Mutter meist Fruchtwasser aus der Amnionhöhle entnommen und überprüft (Amniocentese). Veränderungen in der Zahl der Geschlechtschromosomen haben weniger tiefgreifende Folgen f.d. körperl. Entwicklung des Menschen als Veränderungen der Zahl der Autosomen. An Monosomie oder Trisomie leidende Personen haben eine normale durchschnittl. Lebenserwartung, obwohl deutliche Entwicklungsstörungen vorliegen. Bei Inversionen und Translokationen, welche durch ionisierende Strahlung hervorgerufen werden, ...
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Autor:
Kategorie:
Sonstiges
Anzahl Wörter:
560
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
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